شناسایی خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی دارای چهار مرحله است که عبارتند از: (الف) اخذ کامل سابقه خانوادگی از چندین نسل قبل تر؛ (ب) ارزیابی تناسب آزمایش ژنتیکی برای یک بیمار خاص؛ (ج) مشاوره با بیمار؛ (د) تفسیر نتایج حاصل از آزمایش ژنتیک.
تستهای ژنتیکی نباید به تنهایی انجام شوند، بلکه باید با آموزش بیمار (مشاوره ژنتیک) همراه باشد. بررسی های اولیه عبارتند از: آیا فرد کاندید مناسبی برای تست ژنتیک است؟ و آیا تست ژنتیک با اطلاعات لازم جهت تصمیم گیری بالینی و فردی همراه است؟
اخذ سابقه خانوادگی دقیق برای این فرایند ضروری است و باید هم از طرف خانواده پدری و هم از طرف مادری مورد ارزیابی قرار گیرند، چون ۵۰٪ زنان دچار جهش BRCA جهش را از پدرانشان به ارث میبرند. به منظور کمک به جراحان در مورد توصیه به انجام تست، مدل های آماری وجود دارند که احتمال اینکه فرد حامل جهش BRCA باشد را تعیین میکنند. یک روش برای تعیین احتمال ناقل بودن که کارایی قابل قبول آن نشان داده شده است (هم در دقت و هم در افتراق) مانند سیستم امتیاز دهی Manchester ویا BODICEA باید استفاده شود تا فرد به کلنیک ژنتیک معرفی گردد. خطر سرطان وراثتی وقتی مد نظر قرار میگیرد که فردی از بستگان درجه اول دچار سرطان زیر سن ۵۰ سالگی شده باشد، بیمار به سرطان تخمدان در هر سنی مبتلا شده باشد و یا سرطان تخمدان در بستگان درجه اول و یا درجه دوم، سرطان پستان و تخمدان در یک فرد، دو یا بیشتر فامیل درجه اول یا دوم با سرطان پستان در هر سنی، سرطان پستان دوطرفه در خود فرد یا بستگان و یا سرطان در مرد فامیل در هر سنی دیده شود.
شناسایی حاملین جهش BRCA
